Continuamos hablando y compartiendo información acerca de las distintas enfermedades genéticas, con la intención de aprender sobre nuestro cuerpo, a través de los casos extremos de la medicina.

En este artículo, hablaremos acerca de una extraña enfermedad llamada la Enfermedad de Takahara. Comencemos!

Qué es la Enfermedad de Takahara?

La Enfermedad de Takahara es una enfermedad que afecta nuestra capacidad a responder ante infecciones.

También se la conoce como acatalasemia o acatalasia, en términos médicos.

Como hemos dicho en la introducción a este tema, se trata de una enfermedad genética, producida por la mutación anormal del gen CAT del cromosoma 11. Esta mutación, genera una disminución en la producción de la enzima catalasa, cuya función, entre otras, es la reducción del agua oxigenada que nuestro organismo produce cuando estamos siendo atacados por microbios (anaerobios principalmente).

Qué es la enzima catalasa?

La enzima catalasa es la enzima encargada principalmente de la descomposición de hidrógeno, oxígeno y agua en nuestro organismo.

El peróxido de hidrógeno (2H20+02) cumple la función de protegernos contra microorganismos que pueden ocasionarnos infecciones. Sin embargo, este químico es altamente tóxico y peligroso, por lo que nuestro organismo debe descomponerlo rápidamente, obteniendo H20 y 02, por separado.

Cuáles son los síntomas de la Enfermedad de Takahara?

Normalmente, los síntomas que pueden manifestarse se traducen en infecciones, que nuestro sistema no ha podido controlar correctamente.

Son muy comunes las infecciones en la boca, las cuales pueden gangrenarse, generando complicaciones importantes.

Para identificar la enfermedad, se utiliza un método manual, el cual consiste en tomar una muestra de sangre del paciente y mezclándola con agua oxigenada. Si la mezcla, genera una reacción espumosa, no se presenta la enfermedad. Sin embargo, si la sangre cambia de color (marrón oscuro), se presenta la enfermedad.

Hasta la próxima!

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Los lunares son, generalmente, la formación más común en la piel de todas las personas. Algunos poseen muchos, otros poseen pocos, pero sin tener en cuenta la cantidad, todos solemos tener alguno. Todos son diferentes, con diversas formas, tamaños e, incluso, colores. No se tiene una explicación científica de por qué se forman, pero la gran mayoría son inofensivos. Sin embargo, hay que cuidarlos y conocerlos bien para poder observar los pequeños cambios que puedan producirse en ellos, ya que pueden ser desarrollarse melanomas malignos.

Si tienes muchos lunares es recomendable que visites al dermatólogo una vez al año para que los revise. Aunque no hay que llegar a la alarma, se deben de tener una serie de precauciones o cuidados. La exposición prolongada al sol no es muy recomendable si se tienen muchos lunares, ya que puede favorecer la creación de melanomas. Utiliza siempre una protección solar adecuada sobre ellos.

Si notas que se produce algún cambio en un lunar hay que acudir rápidamente al dermatólogo para que pueda quitártelo quirúrgicamente y de esta manera extirparlo para evitar posibles consecuencias en tu piel. Para lograr distinguir los lunares benignos de los malignos hay que fijarse precisamente en estos cambios. Los lunares asimétricos pueden ser sospechosos, así como los bordes irregulares. Si tienes algún lunar así, vigílalo especialmente. Los lunares con colores diferentes en distintas zonas, rugosos, con volumen o de un diámetro mayor a los 4 milímetros, también deben ser observados. También recuerda que debes proteger tus lunares de la radiación solar, principalmente si posees lunares atípicos, de esta manera se bloquearan la incidencia de rayos ultravioletas sobre estos.

Por supuesto, si te pica, duele o sangra cualquiera de ellos, acude rápidamente a un especialista ya que estos síntomas dan a entender que algo en tu lunar no anda bien.

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El “Trypanosoma cruzi”, el protozoo responsable por la transmisión de la enfermedad del Chagas, puede para la prevención de la diabetes tipo 1, según un estudio realizado por investigadores brasileños.

El tratamiento alternativo fue probado con éxito en ratones de laboratorio, informó hoy la Fundación de Apoyo a la Investigación en el Estado de Río de Janeiro (Faperj), que financia el proyecto de los investigadores de la Fundación “Oswaldo Cruz” (Fiocruz).

El protozoo al parecer es capaz de inducir al organismo a prevenirse totalmente del desarrollo de la diabetes tipo 1, según los resultados preliminares del estudio de la Fiocruz, una estatal vinculada al Ministerio de Salud de Brasil y considerada el mayor centro de estudios médicos en América Latina.

La diabetes, una enfermedad autoinmune provocada por la destrucción de las células responsables por la producción de la hormona insulina, impide que el azúcar absorbido por el cuerpo sea transformado en energía, lo cual ocasiona que la sangre acumule un nivel elevado de glucosa.

La diabetes no se desarrolló en los ratones que fueron infectados con el “Trypanosoma cruzi”.

“Le inyectamos a los ratones una cepa del ‘Trypanosoma cruzi’ sin capacidad de infectar el hospedero y verificamos que el protozoo es capaz de prevenir en un 100 por ciento el desarrollo de la diabetes en los animales”, explicó el médico José Mengel, investigador de la Fiocruz y coordinador del estudio.

“Ahora lo que queremos es estudiar los mecanismos por los cuales el ‘Trypanosoma’ (“cruzi”) protege a los ratones del desarrollo de la diabetes tipo 1?, agregó el especialista.

La intención de los investigadores es identificar específicamente las moléculas del “Trypanosoma cruzi” con potencial para prevenir el surgimiento de la diabetes tipo 1 para intentar su producción sintética.

En caso de que sea posible producir en laboratorio esas moléculas, no será necesario utilizar directamente el protozoo, responsable por una enfermedad como fuente de una vacuna para prevenir la diabetes.

“Por ahora verificamos que el ‘Trypanosomoa’ produce alguna sustancia que induce el aumento de la expresión de una molécula conocida como PD-L1. Esta es capaz de desconectar la célula (linfocito) que desencadena la diabetes tipo 1 y que es responsable por la respuesta inmune contra las células del páncreas”, agregó el especialista.

La identificación de ese proceso es el primer paso para pensar en el posible desarrollo en un futuro de una medicina contra la diabetes.

“La ventaja de nuestra propuesta es que sería una medicina biológica, de baja toxicidad y que puede ser usada por mucho tiempo”, destacó el médico. Fin

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 Cuidado!!! Cosmeticos Provocarían Diabetes. Detalles de estudio Aqui les dejo una noticia bastante interesante, pues un grupo de investigadores de la Uppsala University revelaron haber encontrado químicos peligrosos en productos de belleza. El peligro de los ftalatos (el compuesto químico de los plastificadores que se añaden al plástico para hacerlo flexible y transparente), es que se cuelan a la sangre e incrementan significativamente las posibilidades de padecer diabetes tipo 2.
Los científicos suecos informaron que los ftalatos se encuentran en cremas auto bronceadoras, cremas faciales y perfumes.

Monica Lind, autora del estudio dijo: “A pesar de que nuestros resultados necesitan ser confirmados con más estudios, estos apoyan la hipótesis de que ciertos químicos ambientales pueden contribuir al desarrollo de la diabetes”

Asímismo explicó: “Cualquier persona está expuesta a ellos de distintas maneras. La gente pude inhalarlos si se usan en el aerosol para el cabello o en los aromatizantes ambientales, y la comida también podría estar contaminada por el uso de ftalatos en los empaques”.

“Muchos se usan en productos para el cuerpo, como cremas faciales, bronceadores, maquillaje y perfumes. No sólo sus empaques los contienen, sino que son absorbidos por el cuerpo y llegan al torrente sanguíneo a través de la piel. En el caso del perfume, inhalamos los ftalatos que se usan para hacer perdurar la esencia y alargar la vida de la fragancia”.

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La vitamina B es fundamental para el correcto funcionamiento del organismo, así como para muchos de los procesos metabólicos.

Se trata de una serie de vitaminas, por lo que deberíamos hablar de  vitaminas B: (Vitamina B1), Riboflavina (Vitamina B2), Niacina (Vitamina B3), Ác. Pantoténico (Vitamina B5), Piridoxina (Vitamina B6), Vitamina B7, Ác. Fólico o Folatos (Vitamina B9) y Cobalamina (Vitamina B12).

Todas las vitaminas B son de tipo hidrosoluble y se eliminan por la orina, por lo que permanecen muy poco tiempo en el cuerpo. Por tal motivo ya que son fundamentales para el metabolismo energético es importante administrarla diariamente al cuerpo a través de los alimentos.

Veremos los alimentos ricos en cada clase de vitamina B:

-Vitamina B1 o Tiamina: carne de cerdo, levaduras, legumbres, cereales integrales, carne de vacuno, huevos, patatas,  maíz, frutos secos, avena, nueces o las leguminosas arroz, trigo, o harina blanca enriquecida.

- Vitamina B2 o Riboflavina: vegetales verdes, carnes, lácteos, levaduras, cereales.

- Vitamina B3 o Niacina: esta vitamina puede tener origen vegetal o animal. En el primer caso, la podríamos encontrar en los tomates, patatas dulces, zanahorias, espárragos, brócoli, hongos y vegetales de hojas, y por otro lado en huevos y leche, pollo, carnes magras, hígado, pescado, atún, salmón.

- Vitamina B5 o Ácido Pantoténico: se encuentra principalmente en los huevos.

- Vitamina B6 o Piridoxina: se encuentra en alimentos ricos en azúcares refinados, aditivos y colorantes, carnes y verduras.

- Vitamina B7: La podemos hallar en la yema de huevo, el pollo, hígado y pescado.

- Vitamina B9 o ácido fólico: La encontramos en legumbres, espinacas, escarolas, guisantes, alubias secas, cereales, en las semillas de girasol y frutos secos (especialmente la almendra).

- Vitamina B12 o cianocobalamina: presente en la levadura de cerveza, derivados de la leche, huevos, hígado, carnes, pescado.

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Al parecer, un examen muy comúnmente usado para detectar el cáncer de mama podría no ser tan preciso en identificar un gen que es crítico al momento de determinar qué tratamiento debería recibir cada paciente.
El Oncotipo DX, lanzado por “Genomic Health”, resulta en un número de falsos negativos para el gen HER2.

Cuando el gen, que codifica a la proteína HER2, se amplifica, desencadena una producción excesiva, o “sobreexpresión” de HER2. Las cantidades excesivas de HER2 conducen a una proliferación celular incontrolada o maligna, mejor conocida como cáncer.

Las mujeres que dan positivo para este gen, típicamente reciben una terapia específica con Herceptin junto con otras medicaciones para reducir las probabilidades de reaparición del cáncer y la muerte. Sin embargo, parece ser que algunas mujeres estarían recibiendo el tratamiento incorrecto ya que el examen del Oncotipo DX, dando falsos positivos, no ha sido diseñado para hallar este gen en particular ni se pretende que sea un sustituto para otros dos exámenes de laboratorio ampliamente aceptados, aunque a veces se utilice para dicho fin erróneo.

El Oncotipo DX ha demostrado ser fiable en identificar positivamente tumores receptores de estrógeno y receptores de progesterona. Y los únicos análisis válidos para el gen HER2 son la inmunohistoquímica y la hibridación fluorescente in situ.

Profesionales recomiendan que cualquier persona a quien se le haya realizado un examen para detectar el gen HER2, necesita asegurarse que haya sido mediante las técnicas apropiadas.
Las discordancias entre los exámenes no son poco comunes y debido a estas los pacientes deben estar lo mejor informados posibles.

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Algunos artículos atrás hemos comenzado a hablar acerca de algunas enfermedades genéticas, no todas ellas conocidas y/o frecuentes, que muchas de ellas nos sirven para entender mejor cómo funciona nuestro organismo y lo delicado que es nuestro cuerpo en su configuración.

En este artículo, hablaremos acerca de una enfermedad llamada síndrome de Jpubert. Comencemos!

Qué es el síndrome de joubert?

Como hemos introducido en los primeros párrafos, el síndrome de Joubert es una enfermedad genética, frecuentemente confundida con otras enfermedades, como por ejemplo el autismo.

No se trata de una enfermedad muy común, sino todo lo contrario.

La enfermedad debe su nombre a Marie Joubert, quien en 1969 descubrió y estudió la enfermedad. Hasta el día de la fecha, no se han registrado más de 200 casos de individuos que padecen el síndrome de Joubert.

Cuáles son las causas del síndrome de Joubert?

La enfermedad presenta una complejidad muy grande como para resumir sus causas. Sin embargo, básicamente puede describirse como una malformación en el mesencéfalo y en el vermis del cerebro, encargado de la movilidad de las células que comprenden el líquido cefálico.

Cuáles son los síntomas del síndrome de Joubert?

Los síntomas típicos del síndrome de Joubert son los siguientes:

. Pérdida progresiva de tono muscular

. Displasia

. Dificultades para mover los ojos

. Retraso en el desarrollo normal del cuerpo

. Cansancio

. Problemas de movilidad

. Hipersensibilidad a estímulos externos (ruidos, música, etc.)

. Microcefalia (cabeza pequeña)

. Problemas renales

Un dato interesante, que hace de esta enfermedad una extraña enfermedad es la posibilidad de que un individuo nazca con este trastorno genético y que, a los pocos meses de vida o primeros años, no muestre los síntomas y desarrolle su organismo normalmente.

Cuál es el tratamiento del síndrome de Joubert?

Lamentablemente, aún no se ha encontrado un tratamiento efectivo para esta enfermedad, debido a la rareza de la enfermedad, a los pocos casos registrados y la complejidad de la misma.

Sin embargo, sí se atacan algunos de sus síntomas, pudiendo corregirlos y mejorar la calidad de vida del paciente.

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Las mujeres recientemente diagnosticadas con una irregularidad en el ritmo cardíaco conocida como fibrilación atrial tienen un riesgo significativamente mayor de sufrir muerte súbita que las mujeres sin esta condición.
Analizando información de más de 34 mil mujeres de mediana edad, investigadores hallaron que las mujeres recientemente diagnosticadas con fibrilación atrial tenían una tasa de mortandad total de 10,8 personas por cada mil por año, comparadas con las 3,1 por cada mil por año de mujeres sin fibrilación atrial.

Tras ajustar la información para otros factores que podrían contribuir al incremento del riesgo de muerte, los investigadores aún hallaron que un nuevo diagnóstico de fibrilación atrial hace más que doblar el riesgo de muerte.

La fibrilación atrial es un tipo de ritmo cardíaco irregular. En vez de bombear sangre efectivamente, la aurícula se estremece momentáneamente, lo que permite que la sangre se junte en el corazón. Cuando esto sucede, se pueden formar coágulos que pueden ser expulsados al torrente sanguíneo cuando el corazón empieza a bombear sangre nuevamente. Si dicho coágulo viaja hasta el cerebro, se podría generar un accidente cerebrovascular.
En general, esta enfermedad no causa síntomas notables, aunque algunas personas sienten palpitaciones.

En una población de mujeres que muestra una baja carga de enfermedades cardiovasculares como base, las participantes con el nuevo diagnóstico de fibrilación atrial tienen aproximadamente el doble de riesgo de muerte, comparadas con las que no lo tienen. Sin embargo, es importante enfatizar que en este estudio, el riesgo total de muerte por eventos adversos entre las mujeres con este nuevo diagnóstico fue relativamente bajo.

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Los frutos secos tienen niveles menores de los compuestos dañinos que conducen a trastornos del corazón, según revela un estudio llevado a cabo en Estados Unidos. Los científicos de la Universidad Estatal de Louisiana compararon los registros médicos de 13.292 individuos, hombres y mujeres de 19 años o más.

Todos habían participado en los Sondeos Nacionales de Salud y Nutrición de Estados Unidos, en los cuales se llevó un registro de sus hábitos de consumo de 1999 a 2004. Para el estudio, publicado en Journal of the American College of Nutrition, la revista del Colegio Estadounidense de Nutrición, los investigadores analizaron las mediciones de los factores de riesgo conocidos de enfermedad cardiovascular, y compararon esos datos con la cantidad de frutos secos de cáscara dura que consumían los participantes durante un período de 24 horas.

En particular se midió el consumo de almendras, nuez de Brasil, macadamias, castañas, avellanas, pacanas, piñones, pistachos y nuez.

Los resultados mostraron que los individuos que consumían 7 gramos o más de estos alimentos durante un período de 24 horas mostraron niveles más altos de lipoproteína de alta densidad (el llamado colesterol bueno) y niveles menores de la llamada proteína C reactiva. Este compuesto es una sustancia indicadora de inflamación que se sabe puede conducir a una variedad de enfermedades crónicas, incluida enfermedad del corazón.

Según los investigadores, “el consumo de estos frutos secos está asociado a 5 % menos prevalencia de síndrome metabólico, un nombre para un grupo de factores de riesgo que ocurren juntos e incrementan el riesgo de obstrucción de las arterias coronarias, enfermedad cerebrovascular y diabetes tipo 2“. Además, agregan, que “las personas que consumen frutos secos muestran también una menor prevalencia de cuatro factores de riesgo de síndrome metabólico: obesidad abdominal, hipertensión, altos niveles de glucosa en ayunas y bajos niveles de colesterol de lipoproteína de baja densidad (colesterol bueno)“.

Estudios en el pasado ya habían demostrado que los frutos secos, en particular los de cáscara dura, son alimentos muy nutritivos y buenos para la salud, en particular para el bienestar del corazón. Se ha demostrado que algunos frutos de cáscara dura, la nuez en particular, son un producto natural “casi perfecto” por su alto nivel de antioxidantes y proteínas.

Estos productos contienen altos niveles de polifenoles, compuestos químicos antioxidantes que ayudan al organismo a contrarrestar los efectos de las moléculas que causan oxidación y dañan a las células. Por eso los expertos subrayan desde hace tiempo que el consumo regular de frutos secos puede reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares, determinados tipos de cáncer y diabetes tipo 2.

Tal como señalan los científicos de Louisiana, otros estudios nutricionales han mostrado que el consumo de frutos secos entre la población de Estados Unidos -y del resto del mundo- es relativamente baja. Y como las enfermedades cardiovasculares se han convertido ya en la principal causa de muerte en muchos países del mundo, estos alimentos podrían ser una herramienta muy valiosa para combatir tanto esta epidemia como la de obesidad.

“Uno de nuestros hallazgos más interesantes fue el hecho de que los consumidores de frutos secos tenían un menor peso corporal, un menor índice de masa corporal y una circunferencia de cintura más pequeña que los no consumidores” ha declarado la doctora Carol O’Neil, directora del estudio. “Los frutos secos deben ser parte integral de una dieta sana y su consumo debe ser alentado por los profesionales de la salud“, agregó.

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Según un nuevo gran análisis genético, aquellos genes sospechados de ser los causantes de trastornos dentro del espectro del autismo, esquizofrenia u otras enfermedades mentales, son activados en el cerebro en desarrollo antes del nacimiento.
El estudio realizado por investigadores de la Universidad de Yale también señaló cientos de diferencias genéticas entre hombres y mujeres mientras aún se encuentran en el útero.

Ya se conocían muchos de los genes involucrados en el desarrollo del cerebro, pero ahora queda claro dónde y cuándo comienzan a funcionar en el cerebro humano. La complejidad del sistema demuestra porqué el cerebro humano puede ser tan susceptible a los trastornos psiquiátricos. 

Para realizar el estudio, los investigadores examinaron más de 1.300 muestras de tejido tomadas de 57 personas con diferentes etapas de desarrollo mental, entre las edades de 40 días de concebidos hasta los 82 años. Se siguieron miles de genes humanos para determinar cuáles se encuentran involucrados en el desarrollo, dónde están localizados y cuándo son expresados o activados.
Se reveló que una cantidad significativa de cerebro humano es formada antes del nacimiento. De hecho, los investigadores hallaron pruebas de que los genes relacionados con el autismo y la esquizofrenia son activados mientras el feto está en el útero.

Se halló también un patrón distintivo de expresión genética y variaciones prenatales en áreas del cerebro que involucran una función cognitiva más alta, y queda claro que estos genes asociados a las enfermedades mentales son reguladores del desarrollo.
Además, se descubrieron diferencias distintivas antes del nacimiento en muchos genes compartidos por ambos sexos.

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